编者按：原发性醛固酮增多症（PA）是一种常见但诊断不足的高血压病因，它的特点是由于肾素非依赖性醛固酮的产生而导致醛固酮过量。既往新兴研究表明，PA影响5%~15%的高血压患者和高达29%的顽固性高血压患者。许多患者由于延迟或漏诊而经历本可预防的终末器官损伤，如何认识并改变这一现状？近日，Hypertension发表的一项研究对此进行了探讨。
研究背景
PA可通过单侧肾上腺切除术或靶向药物治疗手术治愈，患有PA的人如果不及时治疗，心血管和肾脏不良结局风险增加。尽管发病率高且有针对性的治疗，但PA在常规临床实践中很少被诊断出来。在加拿大一项基于人群的队列研究中，110万高血压患者中只有0.7%接受PA筛查。即使在具有强烈提示PA临床特征的人群中，如高血压和低钾血症或顽固性高血压患者，在美国三级医疗机构中也仅筛查了<3%的患者。
这项研究旨在通过一项国际调查定量评估PA患者的生活体验。主要目的是确定与诊断延迟、PA相关临床症状、疾病负担、自我感知生活质量（QoL）和治疗结果相关的因素。
研究方法
这项研究评估了PA的生活经历，并通过一项由研究人员和PA患者共同设计的国际匿名在线横断面调查确定了与诊断延迟相关的因素。在2022年3月21日至6月5日期间，通过一系列平台和方法，从自我报告诊断为PA的人那里获得反馈，例如通过学术医疗中心、Amazon mTurk、Twitter、PA患者倡导团体和Facebook上的高血压支持团体。每个参与者只能完成一次调查。主要研究结局是感知诊断延迟的患病率及相关因素，而次要结局包括影响PA治疗后疾病负担和生活质量的因素。
研究结果
共计纳入684名符合条件的受访者，平均年龄43.6岁，66.5%为女性，四分之三接受过本科或研究生教育（n=531，77.6%），五分之一来自农村（n=146，21.3%），三分之一为当前吸烟者（n=238，34.8%），大多数人都能接触到国家医疗保险计划（n=588；86.0%）。超过十分之一的受访者（n=89，13 %）在高血压诊断的一年内被诊断为PA。35.6%的受访者PA诊断至少延迟5年，而23.0%的受访者等待>10年才得到PA诊断，最长的延迟为38年。
诊断延迟（定义为高血压和PA诊断之间≥5年）为35.6%。女性比男性（OR=1.55，95%CI：1.10~2.20）、从不吸烟者比目前吸烟者、有≥3种合并症的受访者比没有合并症的受访者（OR=1.77，95%CI：1.05~3.02）、服用≥4种抗高血压药物的受访者比服用≤3种抗高血压药物的受访者更有可能延迟诊断。受教育程度、居住在农村地区或获得国家医疗保险计划与诊断延迟无显著关联。诊断延迟的几率因受访者对医生的看法而异。诊断延迟更有可能在受访者认为医生没有评估他们高血压的潜在原因。在PA诊断前服用较多抗高血压药物的受访者更有可能报告较差的血压。女性对高血压有更好的了解和意识，但她们报告的高血压检查不足的情况多于男性。
有针对性的PA治疗后，74.4%的患者症状负担减轻。62.3%的患者生活质量得到改善，更大的改善与女性（OR=1.42，95%CI：1.02~1.97）、接受肾上腺切除术（OR=2.36，95%CI：1.67~3.35）和诊断后服用更少的抗高血压药物（OR=5.28，95%CI：3.55~7.90）有关。
图1. 原发性醛固酮增多症治疗前后临床症状数的关系
研究结论
这项研究代表了对PA患者进行的最大规模国际调查。结果发现，至少三分之一的受访者延迟了至少5年的PA诊断，四分之一的受访者延迟了至少10年的诊断，四分之三的受访者经历了显著的症状负担。在PA治疗后，大多数参与者报告症状缓解和生活质量改善。接受肾上腺切除术的受访者报告生活质量改善的可能性是接受靶向药物治疗的受访者的2.4倍。PA受访者的生活经历与社会经济地位（包括受教育程度和居住地）无关，但与性别、合并症数量和医生对高血压的认识密切相关。这些发现表明，在高血压发病时常规筛查PA可减少诊断延误，促进及时诊断。
参考文献
Roshan A. Ananda ， Stella May Gwini ， Katrina M. Long，etal.Diagnostic Delay and Disease Burden in Primary Aldosteronism: An International Patient Survey.Hypertension. 2024;81:00–00. DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21965