编者按:遗传性毛细血管扩张症（HHT），也称为Osler-Weber-Rendu综合征，是一种常染色体显性遗传性血管病，最常见的临床表现有鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血以及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张，同时存在累及肺、肝、脑及其他罕见的动静脉畸形（AVM）。肺动脉高压（PAH）是HHT的罕见并发症，其预后较差。巨大肺动脉动脉瘤（PAA）是一种极为罕见的疾病，可见于PAH患者。北京协和医院心内科荆志成教授团队在ACC.23/WCC会议报道了一例HHT相关PAH患者的巨大肺动脉瘤（摘要号：1176-002），为临床对于此类患者的管理带来了深远的启示。

病例特点

患者男，34岁。主诉为活动后气促12年，反复咯血9年，2019年为复查病情入院。

患者于2007年起出现活动后气短不适，活动耐量下降。2010年感冒后出现咯血，量约100 ml，色鲜红。外院超声心动图提示肺动脉高压，但未接受治疗。此后每年冬夏反复出现咯血，为痰中带血丝，量少。2013年再次出现咯血，量约20 ml，部分鲜红，部分暗红，外院对症治疗后咯血症状消失。

后至我院就诊，追问病史，患者曾有多年鼻衄史，胸部CT示肺动脉扩张，直径约52 mm（见下图1）；腹部CTA可见动脉晚期门静脉提前显影，肝脏边缘多发小斑片状强化灶，符合肝脏动静脉瘘（见下图2）；右心导管检查：PAP 125/66/89 mmHg，CO 5.0 L/min，PVR 16.3 Wood U。

考虑诊断遗传性毛细血管扩张症合并肺动脉高压，予波生坦125 mg bid治疗。2015年加用他达拉非10 mg qd治疗。4年来，一般情况可，日常活动无明显不适，间断咯血2次，量少，色暗红。现口服他达拉非20 mg qd，安立生坦5 mg qd。

既往、个人、婚育史无殊，家族史：父亲曾有多年鼻衄史，未诊断HHT。

体格检查：口唇无紫绀，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，心律齐，第二心音亢进，腹软，双下肢不肿。辅助检查：D-Dimer 0.64 μg/mL，NT-proBNP 1605 pg/mL，cTnI 0.02 μg/L。此次复查发现较6年前出现巨大肺动脉瘤，直径约120 mm（见下图3和图4）。

外科评估考虑手术风险大，建议进一步随诊，评估手术指征，观察病情变化。

影像学资料

讨论

肺动脉高压是HHT的罕见并发症，其预后较差。多种基因的致病变异都可导致HHT，现已报道600多种可能的致病基因，其中主要包括ENG、ACVRL1和SMAD4等。

巨大肺动脉动脉瘤极为罕见，可发生在PAH患者身上，并伴有破裂、夹层或血管内血栓形成，已发表文献中描述为巨大肺动脉瘤直径在103mm左右，且PAH病史较长（≥15年）。

本病例报道了迄今为止青年PAH患者中最大的肺动脉瘤。另外，本病例为遗传性毛细血管扩张症合并肺动脉高压患者，在短时间内肺动脉直径增加至2倍以上，外科手术干预风险极大。本病例警示我们，对于这类患者需要更为全面的评估和细致的管理。

专家简介

荆志成教授

医学博士，主任医师，北京协和医院心内科主任，北京协和医学院长聘教授，长江学者，国家“杰青”，“万人计划”领军人才，《中华心血管病杂志》副总编辑，《中华医学杂志 (英文版) 》副总编辑，北京医学会血栓与止血分会主任委员，北京医学会心血管病学分会副主任委员，中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组副组长，中国介入心脏病学杂志执行主编。